Le Groupe d’étude sur les maladies neurologiques rares est issu du Groupe de recherche en maladies neuromusculaires fondé dans les années 1960 par le neurologue George Karpati (1934-2009) et le pathologiste Stirling Carpenter. Il axe ses travaux sur l'étude des maladies neurologiques rares définies comme ayant une prévalence de moins de 1 sur 2000. La majorité des maladies étudiées affectent les muscles, comme les dystrophies musculaires, et le système nerveux périphérique, la SLA et les polyneuropathies de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Cependant, un nombre croissant de pathologies Ă©tudiĂ©es ont Ă©galement une influence sur le système nerveux central ou autres rĂ©gions telles que les ataxies, les leucoencĂ©phalopathies et les maladies mitochondriales. Le Groupe se concentre principalement sur la comprĂ©hension du rĂ´le des mitochondries dans la santĂ© et la maladie. Il figure parmi les chefs de file du Canada en termes de pratique, de formation et de recherche concernant les maladies neurogĂ©nĂ©tiques et neuromusculaires. Le Groupe intègre la pratique clinique, l’électrophysiologie, la pathologie, l'imagerie, la formation etĚý la recherche, et regroupe cinq chercheurs fondamentalistes, trois cliniciens-chercheurs, quatre cliniciens etĚý plus de 40 employĂ©s de recherche et stagiaires. Le Groupe s’investit dans toutes les maladies neurologiques rares ou orphelines qu’il s’agisse d’investigations sur les patients, d'identification des gènes responsables Ă l’aide de mĂ©thodes les plus futuristes en matière de sĂ©quençage, d’étude des pathologies cellulaires, de dĂ©veloppement de modèles animaux et de recherche de traitements, ou mĂŞme de participation aux essais prĂ©cliniques et cliniques.
Chef du groupeĚý
Heidi McBride
Membres principals du groupe
Bernard Brais
Heather Durham
Daniel Gendron
Angela Genge
Ken Hastings
Jason Karamchandani
Rami Massie
Heidi McBride
Erin O'Ferrall
Eric Shoubridge
Ěý
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